Erfelijkheid: hoe werkt dat?

Als je broers of zussen hebt, herken je vast deze opmerking: 'wow, jullie lijken écht op elkaar!', waarna jij meestal verontwaardigd zegt: 'echt niet' of iets dergelijks. Alleen hoe kan dat eigenlijk, dat je kunt lijken op je zussen en broers? 'Dat krijg je van je ouders', zullen de meesten hierop antwoorden. Alleen WAT krijg je dan van je ouders en hoe? Dit 'lijken op' en 'krijgen van je ouders' begint bij het snappen van voortplanting en erfelijkheid. In dit artikel kun je alles lezen over erfelijkheid.

Video

Wil je een inleiding in de erfelijkheid zien op video? Kijk dan onderstaande video van biologie docent Pascal (NGbiologie).

Hoe werkt erfelijkheid?

Voorplanting is het voorbrengen van nakomelingen. Erfelijkheid is het overdragen van zichtbare of onzichtbare eigenschappen van een generatie van een organisme op de volgende generatie. Als je je dus voortplant, geef je je eigenschappen over aan je nakomelingen. Een voorbeeld van zo een zichtbare eigenschap is haarkleur.

Alleen wat geef je dan precies over aan je kinderen als ouders? Je geeft je DNA over. DNA is een molecuul dat al het erfelijke materiaal van een organisme bevat. Het DNA van beide ouders wordt overgegeven tijdens de bevruchting. Tijdens de bevruchting versmelten twee kernen van geslachtcellen met elkaar. De geslachtcellen van de mens zijn de zaadcel en de eicel. De eicel komt van de vrouw en de zaadcel van de man. In de eicel zit dus het DNA van de vrouw en in de zaadcel zit dus het DNA van de man. Het DNA is in alle lichaamscellen op een speciale manier verpakt, namelijk ontzettend compact opgerold om speciale eiwitten heen, wat uiteindelijk leidt tot een structuur dat een chromosoom wordt genoemd. Een chromosoom bevat een deel van al het erfelijke materiaal. Het totale menselijk erfelijk materiaal bevindt zich in 46 chromosomen. Je kunt je dat voorstellen als 46 pakketjes met informatie over jezelf. In die pakketjes staat bijvoorbeeld hoe lang je wordt, maar ook hoe je neus en ogen eruit gaan zien.

In die versmelting van de eicel en zaadcel krijg je dus 23 chromosomen van je moeder (de eicel) en 23 chromosomen van je vader (de zaadcel). Uiteindelijk kom je dan dus weer op het totale aantal van 46 chromosomen, wat dus staat voor al je erfelijke informatie. Een mens plant zich namelijk geslachtelijk voort. Bij geslachtelijke voortplanting zijn dus twee ouders betrokken die een nakomeling krijgen met een combinatie van de erfelijke informatie van beide ouders.

Genotype en fenotype

De chromosomen zijn dus hele lange stukken DNA, waarin alle erfelijke informatie staat opgeslagen. De wetenschap die zich bezighoudt met erfelijkheid verklaren en beschrijven, heet genetica. In de genetica kijken de wetenschappers vooral naar genen. Een gen is een specifiek stukje van het DNA dat codeert voor een fysiek/functioneel stukje van een erfelijke eigenschap. Je kunt bijvoorbeeld denken aan een eiwit dat codeert voor een blauwe oogkleur. In de genetica gebruiken ze de biologische termen genotype en fenotype.

Het genotype is de verzameling van alle erfelijke informatie, dus dan hebben we het over wat vastligt in je chromosomen/DNA. Het fenotype is de verzameling van alle waarneembare eigenschappen van een individu (oftewel het uiterlijk). Het fenotype komt tot stand door een samenspel van het genotype en omgevingsfactoren. Het fenotype kan veranderen zonder dat het genotype verandert. Je kunt bijvoorbeeld gekleurde lenzen in doen, waardoor het lijkt alsof je een paarse oogkleur hebt. Hierdoor verandert dus je fenotype/uiterlijk. Je verandert hierdoor niks aan je genotype! Je verandert met het indoen van een paarse lens niet jouw DNA. Er wordt nog steeds dat eiwit gemaakt dat ervoor zorgt dat je je oorspronkelijke oogkleur (bijvoorbeeld blauw) hebt. Een ander voorbeeld is krullen in je haar. Als je bijvoorbeeld steil haar hebt en je pakt er een krultang bij, kun je je uiterlijk/fenotype veranderen. Je maakt namelijk krullen in je steile haar. Door een krultang te gebruiken verander je dus je fenotype, maar niet je genotype. Je verandert niks aan je chromosomen/DNA. Je blijft bepaalde genen hebben die er uiteindelijk voor zorgen dat jij steil haar krijgt.

Homologe chromosomen

De 46 chromosomen bevatten veel informatie en in de genetica proberen ze te voorspellen aan de hand van het genotype, wat er voor fenotype ontstaat. Hierdoor moeten we wat meer weten over de 46 chromosomen in mensen. De chromosomen vormen namelijk paren met elkaar. Twee chromosomen vormen een paar omdat ze heel erg op elkaar lijken. Zo een paar heeft dezelfde chromosoomlengte maar ook dezelfde type genen op het chromosoom. Deze paartjes worden homologe chromosomen ('homos' betekent 'gelijk') genoemd. Je kunt het je zo voorstellen dat je van elk chromosoom een soort kopie hebt. In zo een paar, heb je één chromosoom gekregen van je moeder en het andere chromosoom van je vader. In die homologe chromosoomparen heb je dezelfde type genen, maar daarvoor heb je wel verschillende varianten! Dit wordt een allel genoemd. Een allel is dus een variant op een gen. Een gen kan bijvoorbeeld staan voor oogkleur, in een homoloog paar heb je dit gen op dezelfde plek in het chromosoompaar (zie afbeelding). Je hebt alleen een ander allel gekregen van je moeder, bijvoorbeeld het allel dat codeert voor een blauwe oogkleur en van je vader heb je een allel dat codeert voor een bruine oogkleur. Zie de afbeelding hieronder. Hierdoor hebben mensen 23 chromosoomparen.

Autosomaal en geslachtchromosomen

In totaal heeft de mens dus 23 chromosoomparen. 22 van die chromosoomparen, bepalen niet het geslacht en worden autosomen genoemd. Het laatste paar, het 23^e paar, worden de geslachtschromosomen genoemd. Dit chromosomenpaar bepaalt het geslacht van de mens. Als dit geslachtschromosoompaar bestaat uit twee gelijke, dan wordt het een vrouw. Als het geslachtschromosoompaar niet gelijk is, dan wordt het een man. Het geslachtschromosoompaar van een vrouw bestaat uit twee X-chromosomen. Het geslachtschromosoompaar van een man bestaat uit een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Genen die liggen op het X-chromosoom worden X-chromosomale genen genoemd. Op het Y-chromosoom liggen vrijwel geen genen.

Een autosomaal chromosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom is. De autosomen zijn dus gelijk bij de man en de vrouw. Deze 22 chromosomenparen bevatten genen die coderen voor bijvoorbeeld lengte, huidtype en oogkleur.

Haploïd en diploïd

In bijna alle menselijke cellen heb je dus 23 chromosomenparen. De enige cellen die niet die 46 chromosomen hebben zijn de geslachtcellen. De zaadcel heeft dus maar 23 chromosomen en de eicel dus ook. In de geslachtcellen zijn dus geen paartjes aanwezig. De geslachtscel van een mens is namelijk haploïd. Haploïd is dus een enkelvoudige set van chromosomen, namelijk 23 chromosomen. Alle andere cellen in het menselijk lichaam zijn diploïd. Ze hebben allemaal 23 paren, dus 46 chromosomen in totaal. Door de versmelting van de eicel en zaadcel krijg je dus een nieuwe combinatie aan chromosomen!

Allelen: dominant en recessief

Een allel is dus een variant van een gen. Voor de meeste erfelijke eigenschappen bestaan er twee verschillende allelen, die ervoor zorgen dat een erfelijke eigenschap tot uiting komt. Alleen soms zijn er zelfs meer dan twee allelen voor een erfelijke eigenschap. Drie of meer verschillende allelen voor een dezelfde erfelijke eigenschap wordt multipele allelen genoemd. De bloedgroep van mensen wordt bijvoorbeeld bepaald door meerdere allelen.

Een allel kan dominant of recessief zijn. Dit zegt iets over of het tot uiting komt in het fenotype (of dat allel dus invloed heeft op je uiterlijk of niet). Een dominant allel komt altijd tot uiting in het fenotype. Een recessief allel komt alleen tot uiting in het fenotype als er geen dominant allel aanwezig is.

Allelen liggen op 'genotype-niveau'. Je DNA wordt dus afgelezen, vormt RNA en daarna een eiwit. Dit eiwit werkt weer mee aan een bepaalde uiterlijke eigenschap, bijvoorbeeld oogkleur. Als het allel voor bruine ogen dominant is, krijg je dus bruine ogen (fenotype). Het dominante allel wordt afgelezen en uiteindelijk komt er een eiwit dat meewerkt aan die bruine oogkleur.

Allelen: homozygoot en heterozygoot

Een mens kan dus op een homoloog paar, twee gelijke allelen hebben voor een bepaald gen. Dit wordt homozygoot genoemd. Je kunt homozygoot dominant zijn voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Dit betekent dus dat je twee dominante allelen hebt voor dezelfde erfelijke eigenschap: eentje gekregen van je moeder en eentje gekregen van je vader. Je kunt ook homozygoot recessief zijn voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Dit betekent dus dat je twee recessieve allelen hebt voor dezelfde erfelijke eigenschap.

De laatste combinatie is een allel dat recessief is en een allel dat dominant is. Je hebt bijvoorbeeld een dominant allel gekregen van je moeder en een recessief allel van je vader. Twee verschillende allelen voor dezelfde eigenschap noem je heterozygoot ('hetero' betekent 'verschillend').

Deze verschillende begrippen worden gebruikt bij kruisingsschema’s om te voorspellen wat de kans is dat nakomelingen bepaalde allelen verkrijgen. En dus ook om te voorspellen wat uiteindelijk tot uiting komt, dus wat voor fenotype/uiterlijk de nakomeling krijgt.